Zuletzt aktualisiert: Juli 2021

Optogenetik: Blinder Mann bekommt Augenlicht zurück

Der eine betreibt seine Forschungen in Paris an der altehrwürdigen Sorbonne sowie in Pittsburgh an der dortigen Universität, der andere ist Professor in Basel. Beide, nämlich José-Alain Sahel und Botond Roska, versuchen seit 13 Jahren gemeinsam, mit Hilfe der Optogenetik das Augenlicht betroffener Patienten wiederherzustellen.

Nun ist ihnen ein entscheidender Durchbruch gelungen. Ein erblindeter Patient konnte nach ihrer Behandlung wieder Gegenstände erkennen, wenn auch nur mit Unterstützung durch eine Spezialbrille. Der Erfolg war jedoch für alle Beteiligten ein überwältigendes Ereignis.

Anfangserfolg mit Potential

Das internationale Team behandelte einen 58jährigen, der an Retinitis pigmentosa erkrankt war, einer Netzhauterkrankung, die mit der Zeit zur Erblindung führt. Die optogenetische Therapie ermöglichte nun dem Probanden, Objekte zu erkennen und nach ihnen zu greifen. Er registrierte ein Telefon und eine Tür sowie einen Zebrastreifen.

Auch die Fachwelt ist voll des Lobes, denn erstmals wurde der Nachweis erbracht, dass mit einer optogenetischen Intervention die Wiedererlangung der Sehfähigkeit im Bereich des Möglichen liegt. Das sei „eine Mauer, die erstmals durchbrochen wurde“, so Stylianos Michalakis von der LMU in München, der selbst nicht an den Arbeiten beteiligt war. Allerdings käme eine derartige Therapie – wenn sie irgendwann zugelassen wird – bei Renititis pigmentosa erst im Spätstadium als Behandlungsoption infrage.

Bisherige Behandlungsmethoden nur ungenügend

Mit der Bezeichnung Retinits pigmentosa, auch Retinopathia pigmentosa, fasst die medizinische Wissenschaft eine ganze Gruppe genetischer Erkrankungen der Netzhaut zusammen. Ihnen allen ist ein allmähliches Absterben der Sehzellen gemein. Die Folgen der Erkrankung sind zunächst Tunnelblick und Nachtblindheit, ein ständiges Abnehmen der Sehschärfe führt schließlich zur Erblindung. Bisher galt Retinitis pigmentosa als nicht heilbar. Die Patienten erhalten im Alltag Unterstützung durch spezielle Sehhilfen, UV-Schutzgläser und ein entsprechendes Mobilitäts- oder Orientierungstraining.  

Ursache der Erkrankung sind Erbgut-Mutationen, durch die die Lichtrezeptoren der Retina (der Netzhaut) zugrunde gehen. Etwa 70 Gene sind bislang bekannt, deren Mutationen die Erkrankung auslösen können. An die zwei Millionen Menschen sind weltweit betroffen, in Deutschland schätzt man die Zahl auf annähernd 40.000.

Seit 2018 ist in Europa das Medikament Luxturna zur Behandlung zugelassen, die allerdings nur Betroffenen hilft, bei denen das Gen RPE65 durch Mutationen verändert wurde. Außerdem muss sich die Krankheit noch im Frühstadium befinden, wenn sich ein Erfolg einstellen soll. Die Behandlung kostet ca. 800.000 Euro und kommt nur für etwa ein Prozent der Patienten in Frage. Diesen werden einmalig virale Vektoren in das Auge injiziert, welche funktionsfähige Kopien des Gens in die Zellen transportieren.

Reduzierte Kohorte durch Corona

Der optogenetische Ansatz ist hingegen mutationsübergreifend. Er soll auch den Patienten, die bereits vollständig erblindet sind, ein wenigstens rudimentäres Sehen wieder ermöglichen.

Die aktuell vorliegende Studie hatte es sich zur Aufgabe gemacht, zunächst die Wirksamkeit und Sicherheit der Methode festzustellen. Ursprünglich wurde eine Gruppe von 15 Probanden zusammengestellt, an denen die Wissenschaftler die Tests durchführen wollten. Durch die Einschränkungen in Folge der Corona-Pandemie beendete aber schließlich nur ein 58-jähriger Franzose die Behandlung.

Die einzelnen Schritte der Behandlung

Das optogenetische Verfahren bringt genetische Informationen in die Zielzellen. Dabei werden Funktionen wiederhergestellt, die durch Licht aktivierbar sind.

Das Team injizierte im Rahmen der Studie einmalig Viren in das Auge des schwer betroffenen Patienten, die den intakten Bauplan eines lichtempfindlichen Proteins trugen. Das sogenannte Kanalrhodopsin mit Namen ChrimsonR stammt aus Mikroalgen. Es bildet einen Ionenkanal in Zellen in der unteren Netzhaut, die einfallendes Licht in elektrische Signale umwandeln. Anschließend leiten sie die Informationen ans Sehzentrum des Gehirns weiter.

Der in der Studie aktivierte Ionenkanal reagiert auf Lichtwellen mit einer Länge von 590 Nanometern. Das entspricht einem gelblich-orangenen Farbton. Nur reicht das Tageslicht für die Aktivierung leider nicht aus, deshalb entwickelten die Teammitglieder eine spezielle Kamerabrille. Mit hoher Intensität verstärkt diese die Bilder auf der aktivierten Wellenlänge, damit die Netzhaut sie erkennen kann.

Bestätigung durch das EEG & fortwährendes Training

Erst viereinhalb Monate nach der Injektion begann der Patient, mit der Spezialbrille zu trainieren, denn die Zielzellen brauchen einige Zeit, damit sie die Ionenkanäle ausbilden. Nach dem Beginn des Trainings vergingen noch sieben Monate, bis der Mann von visuellen Eindrücken berichtete. Dies geschah aber nur, während er die Brille trug. Er konnte Gegenstände, die auf weißem Untergrund vor ihm lagen, zuverlässig erkennen und sogar greifen. Außerdem war er in der Lage, bei einem Zebrastreifen die Anzahl der Streifen anzugeben.

Nur das behandelte Auge besserte sich durch die Therapie. Messungen mithilfe der Elektroenzophalografie (EEG) zeigten wie erwartet Aktivitäten innerhalb des Sehzentrums des Kortex. Ein weiterer Versuch diente der Überprüfung der Ergebnisse. Entweder befand sich ein Becher vor dem Erkrankten, oder der Tisch blieb leer. Die Forscher beobachteten im EEG die Aktivitäten des Sehzentrums, und mit einer Wahrscheinlichkeit von 80 Prozent konnten sie ableiten, ob der Becher vorhanden war oder nicht. So fanden die Forscher ihre Vermutung bestätigt, dass der Gegenstand (oder seine Abwesenheit) die Aktivität im Sehzentrum verursachte.

Keine erkennbaren Nebenwirkungen

Auch nach 84 Wochen ergaben sich keine Hinweise auf schädliche Folgen der Behandlung. Die Forscher fanden keine Belege für Schäden an der Netzhaut, die durch die extremen Lichtimpulse hätten verursacht sein können. Auch Entzündungszeichen waren nicht erkennbar.

Trotz aller Euphorie anlässlich der ersten Ergebnisse warnen die Autoren vor überzogenen Erwartungen. In ihrer Pressekonferenz warnten sie vor der Hoffnung, die Patienten könnten in Anschluss an eine derartige Therapie Gesichter unterscheiden oder vielleicht sogar eine Zeitung lesen. Das Verfahren ermöglicht allerdings eine erhebliche Verbesserung der Lebensqualität. Außerdem stimmt optimistisch, dass der 58jährige nur eine geringe Dosis erhalten hat.

Ausblick: In naher Zukunft weitere Forschungen

Laut Sahel sind weitere Studien nötig, an denen mehr Probanden teilnehmen können, zunächst ist jedoch die Sicherheit der Behandlung zu klären. Er zeigte sich hoffnungsvoll, den Ansatz in fünf Jahren einer größeren Zahl von Patienten anzubieten. Mehrere der beteiligten Autoren sind beim französischen Unternehmen Gensight beschäftigt, das die Forschungen finanziell unterstützt hat.

Der Neurowissenschaftler Peter Hegemann, einer der Entdecker der Kanalrhodopsine, spricht von einem bedeutenden Fortschritt bei der Behandlung der Retinitis pigmentosa. Der klinische Einsatz allerdings sei noch nicht absehbar.

Michael Schmidt (Universität Freiburg) hält das Verfahren für einen bedeutenden Schritt auf dem Weg zu einer visuellen Prothese. Er sieht in der Optogenetik außerdem nicht nur eine Option bei der Wiederherstellung der Sehfähigkeit, sondern auch allgemein einen bedeutenden Fortschritt für Therapien neurologischer Erkrankungen.

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